类亨廷顿小儿综合征鉴别诊断的7种临床特点

类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）性疾得病识别检验中会的一些外观上性病变主要有以下几种：

地域外观上

亨廷顿得病（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿得病（Huntington disease like，HDL）性疾得病地域分布很广，但某些 HDL 性疾得病有地域分布不同之处。比如 HDL2 多见于南非非裔（南非非裔 HD 所发表现中会有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的苏亚雷斯中会及日本国人中会也有引述。日本国这群人即可慎重考虑 DRPLA，后者患得病率在日本国这群人中会与 HD 相似，而在中东欧和北欧这群人（英国坎伯兰这群人和法国人为主）中会，即可慎重考虑脊髓系统胺基酸得病。

运动得病症状再次出现的部位

大部份 HDL 性疾得病均有浑身的运动障碍，包括面部、颈部、肢体等。但有明显口面部异常娱乐活动多见于脊髓栉增生升高得病症，包括歌舞-栉增生升高得病症和 McLeod 性疾得病。如为早发的肌腱张力障碍或运动功能减退-强直性疾得病友就其的面部-颊部-舌部累及则即可慎重考虑泛酸激酶就其的脊髓坏梅毒（PKAN）。Wilson 得病（WD）也可表现为严重的口面部肌腱张力障碍友失智得病症所发得病症状。

共济失调

虽然 HD 症状中会可能会再次出现小脑快速增长，也有以共济失调为亮相得病症状的 HD，成年人HG HD 也有共济失调为主要表现的，但总的来说，共济失调在 HD 中会少见。如有明显的共济失调，应慎重考虑 HDL 性疾得病。亚美尼亚人中会即可慎重考虑 SCA17，日本国人中会即可慎重考虑 DRPLA。

脸部娱乐活动异常

在识别检验中会极为有意义。HD 症状早期即有扫视启动异常，后再次出现扫视延缓和扫视范围变小。在严重的 HDL 性疾得病、歌舞-栉增生升高得病症、PKAN 和 WD 中会也有类似改坏。在脊髓栉增生升高得病症中会，能发现视频化扫视（fractionated saccades）和正弦急跳（square-we jerks）。症状早期「小脑性」脸部娱乐活动异常如扫视辨距缺失、正弦急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数脊髓小脑性坏梅毒的不同之处，能与 HD 识别。

得病症

HD 中会，得病症极为少再次出现在成年人HG HD 中会，10 岁以在此之前非典HG的症状中会 30%~50% 均有得病症。而得病症在其他 HDL 性疾得病中会较少，如 SCA17 症状中会 22% 再次出现得病症，歌舞栉增生升高得病症中会 60%，McLeod 性疾得病中会 40%，HDL1 性疾得病中会大部份症状均有得病症。DRPLA 中会 20 岁在此之前非典HG症状中会极为少极为少均再次出现，在 40 岁后来非典HG的症状中会，得病症很少再次出现。

成效速度

HDL1 成效速度较快，发得病后一般活到 1~10 年。HDL2 非典HG后共存年限 10~20 年，DRPLA 非典HG后的共存年限为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾得病非典HG早的成效较快。成年人HG HD 成效较快，但良性遗传病歌舞得病（BHC）虽也在婴儿期或短暂性非典HG，但成效极为较慢。

辅助检查

在基因检测在此之前即可要继续做理论上的辅助检查，值得注意血液学检查能识别急性或亚急梅毒因引起的歌舞得病症状。一些值得注意检查对 HDL 性疾得病检验也有帮助，如歌舞-栉增生升高得病症和 McLeod 性疾得病会有肌腱酸激酶和肝酶升高，脊髓胺基酸得病的症状部分再次出现小鼠胺基酸下降，WD 症状 24 每隔尿铜含有升高等。

脊髓栉增生性疾得病（歌舞-栉增生升高得病症、McLeod 性疾得病、HDL2、PKAN）外周血栉增生比例增高。

HD 症状头颅 MRI 纹状体快速增长，尤其是尾状核，皮层和小脑快速增长在疾得病中会期再次出现。一些成年非典HG的变性 HDL 性疾得病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、脊髓栉增生升高得病症和 McLeod 性疾得病。小脑快速增长在识别 HD 和 SCAs 中会极为重要。DRPLA 症状中会，小脑脑干快速增长、T2 相上深部皮层下大脑皮质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征西」。

上述识别检验的各项临床不同之处总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪