类萨默斯病综合征鉴别诊断的7种临床特点

类布坎南染病（Huntington disease like，HDL）性疾染病辨认病患中会的一些则有临床显出主要有不限几种：

地域特征

布坎南染病（Huntington disease，HD）和多数类布坎南染病（Huntington disease like，HDL）性疾染病地域分布为广泛，但某些 HDL 性疾染病有地域分布优点。比如 HDL2 居多喀麦隆奴隶主（喀麦隆奴隶主 HD 所发显出中会有 24%～50% 为 HDL2），在葡萄牙-里斯本裔的巴西人中会及日本国人中会也有路透社。日本国这群人须要考虑 DRPLA，后者患染病率在日本国这群人中会与 HD 相似，而在中欧和北欧这群人（加拿大坎伯兰这群人和法国人为主）中会，须要考虑骨骼肌系统脂质染病。

国家主义关节炎状浮现的部位

大以外 HDL 性疾染病以外有全身的国家主义障碍，以外脸部、胸部、肢体等。但有引人注意故名脸部极度活动居多骨骼肌钝血小板下降关节炎，以外肚皮舞-钝血小板下降关节炎和 McLeod 性疾染病。如为则有的腹侧向障碍或国家主义功能有增无减-强直性疾染病于其相关的脸部-颊部-舌部累及则须要考虑泛酸激蛋白相关的骨骼肌变性染病（PKAN）。Wilson 染病（WD）也可显出为严重影响的故名脸部腹侧向障碍于其帕金森所发关节炎状。

共济失调

虽然 HD 征状中会可能会浮现脑萎缩，也有以共济失调为首发关节炎状的 HD，年青人型 HD 也有共济失调为主要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 中会典型。如有引人注意的共济失调，应考虑 HDL 性疾染病。高加索人中会须要考虑 SCA17，日本国人中会须要考虑 DRPLA。

嘴唇活动极度

在辨认病患中会颇为有意义。HD 患儿更早即有扫视叫停极度，后浮现扫视减缓和扫视之内减小。在严重影响的 HDL 性疾染病、肚皮舞-钝血小板下降关节炎、PKAN 和 WD 中会也有完全相同扭曲。在骨骼肌钝血小板下降关节炎中会，能发现完整版既有扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。征状更早「脑性」嘴唇活动极度如扫视辨距不当、方波急跳、ocular flutter、扫视追随和凝视抑止的眼震是大多数脊髓脑性变性染病的优点，能与 HD 辨认。

帕金森氏症

HD 中会，帕金森氏症仅浮现在年青人型 HD 中会，10 岁以前起染病的患儿中会 30%~50% 以外有帕金森氏症。而帕金森氏症在其他 HDL 性疾染病中会较多，如 SCA17 患儿中会 22% 浮现帕金森氏症，肚皮舞钝血小板下降关节炎中会 60%，McLeod 性疾染病中会 40%，HDL1 性疾染病中会大以外患儿以外有帕金森氏症。DRPLA 中会 20 岁前起染病患儿中会几乎以外浮现，在 40 岁之前起染病的患儿中会，帕金森氏症很少浮现。

实质性加速

HDL1 实质性加速较更快，发染病后一般存活 1~10 年。HDL2 起染病后求生存时数 10~20 年，DRPLA 起染病后的求生存时数为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 性疾染病起染病早的实质性较更快。年青人型 HD 实质性较更快，但良性遗传性肚皮舞染病（BHC）虽也在胚胎发育或儿童期起染病，但实质性颇为缓慢。

基本功能体检

在性状检测前须要要来作基本的基本功能体检，常规药理学体检能辨认急性或亚急性高血压招致的肚皮舞关节炎状。一些常规体检对 HDL 性疾染病病患也有帮助，如肚皮舞-钝血小板下降关节炎和 McLeod 性疾染病会有腹酸激蛋白和大肠蛋白升高，骨骼肌脂质染病的患儿以外浮现血清脂质降低，WD 患儿 24 星期尿铜含量升高等。

骨骼肌钝血小板性疾染病（肚皮舞-钝血小板下降关节炎、McLeod 性疾染病、HDL2、PKAN）外周血钝血小板%-下降。

HD 患儿头颅 MRI 纹状体萎缩，偏爱是尾状核，骨骼肌纤维和脑萎缩在疾染病后半期浮现。一些男性起染病的进行性 HDL 性疾染病在 MRI 上与 HD 相似，如 HDL2、骨骼肌钝血小板下降关节炎和 McLeod 性疾染病。脑萎缩在辨认 HD 和 SCAs 中会颇为不可忽视。DRPLA 患儿中会，脑脑干萎缩、T2 相上深部骨骼肌纤维下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认病患的各项临床优点总结只见表。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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主编： 张凌溪